LA MALATTIA DI VON HIPPEL-LINDAU

Ad oggi la malattia VHL non si può curare nè prevenire, è possibile evitare che le lesioni tipiche della malattia producano danni agli organi vitali interessati mettendo in campo opportuni interventi.
Si tratta, innanzitutto, di praticare un costante monitoraggio attraverso un rigido protocollo di screening (al bisogno annuale o semestrale) che consenta di individuare, per poi rimuoverle, le lesioni che, per dimensioni, posizione o crescita possano costituire un pericolo per gli organi interessati.
Gli esami che sono alla base del suddetto protocollo sono:

  • RMN cerebrae e spinale per il controllo delle lesioni del sistema nervoso centrale
  • RMN o TAC addome per la valutazione delle quadro renale e pancreatico
  • Esame delle metanefrine urinarie/creatinina o quanto necessario per la valutazione della funzionalità renale
  • Esame audiometrico per consentire una valutazione atta ad individuare il tumore del sacco endolinfatico (qualora ci fosse il sospetto andranno eseguiti esami più approfonditi come la RMN)
  • Esame del fondo oculare con l'aggiunta della fluoroangiografia per la ricerca ed il controllo degli angiomi retinici.

Al bisogno e con l'aiuto degli specialisti si possono aggiungere ulteriori esami ritenuti utili.
Naturalmente l'esito negativo degli esami riportati non esclude la presenza della malattia.
Spesso le manifestazioni possono presentarsi con ritardo.
Ne scaturisce che il primo test da eseguire nel caso di dubbi o di singola manifestazione che fa pensare alla malattia VHL è il test genetico.
Naturalmente nel caso di appartenenza a nucleo familiare con la presenza di persone affette il test genetico è d'obbligo anche in assenza di sintomi.
Una volta raccolti i dati degli esami vanno fatte le dovute valutazioni che possono portare alla scelta dell'intervento chirurgico.
La gestione chirurgica richiede approcci differenziati ed individuali, in alcuni casi è consigliata una gestione conservativa o la posticipazione dell'intervento stesso.
I criteri che si adottano per la scelta dell'intervento chirurgico sono questi:

  • Lesioni spinali sintomatiche o in rapida evoluzione
  • Lesioni cerebrali sintomatiche o in rapida evoluzione
  • Neoplasie solide renali con dimensione maggiore di 3 cm
  • Neoplasie solide pancreatiche con dimensioni maggiori di 3 cm
  • Angiomi retinici che per dimensione e posizione possono compromettere la vista.

Le nuove tecniche di imaging che permettono di rilevare piccole lesioni e lo sviluppo di tecniche alternative al classico intervento chirurgico stanno permettendo di far fronte ai trattamenti in maniera più precoce e con tempi di recupero decisamente minori.
Infatti alle scelte sopraindicate vanno aggiunte le opzioni alternative alla chirurgia classica che sono:

  • Per le lesioni cerebrali e spinali si può ricorrere al trattamento di gammaknife o cyberknife
  • Per le neoplasie renali e pancreatiche oltre alla classica chirurgia si può ricorrere alla chirurgia robotica oppure, per quel che riguarda l'aspetto renale, alla termoablazione con radiofrequenza si sono aggiunte terapie farmacologiche con l'utilizzo di farmaci ad azione antiangiogenica che hanno dimostrato una buona efficacia.

Ne consegue che il trattamento richiede un approccio multidisciplinare e coordinato tra i vari specialisti non solo chirurghi ma anche radiologi interventisti ed oncologi.
La scelta dell'intervento rappresenta una delle maggiori difficolta che si trovano ad affrontare i pazienti affetti dalla malattia VHL.
Sovente si vive nel dubbio di fare la scelta giusta o di scegliere il professionista giusto.
Per questo motivo non bisogna esitare nel chiedere un secondo parere ed accertarsi che lo specialista abbia esperienza in merito.
Sul territorio nazionale esiste il Team Multidisciplinare dello IOV di Padova che raccoglie un grosso numero di casi e che è in grado di gestire il paziente dal punto di vista chirurgico di follow-up ed anche di eventuale trattamento farmacologico.
In aggiunta possiamo elencare una serie di centri che hanno dimostrato di essere molto validi chirurgicamente:

In caso di necessità per supporto per sostegno o semplicemente per condividere le esperienze si può far riferimento all'associazione italiana famiglie VHL scrivendo attraverso il link contattaci del sito dell'associazione (www.vhl.it) oppure telefonando ad uno dei referenti territoriali riportati sullo stesso sito.

 

 



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