LA GENETICA NELLA PREVENZIONE E NELLA DIAGNOSI DELLE MALATTIE EREDITARIE E MALFORMATIVE

Nel nucleo delle nostre cellule incontriamo 46 strutture filiformi chiamate cromosomi. Questi comprendono 44 cromosomi “non sessuali” o “autosomi” e 2 cromosomi sessuali, che sono identici nella femmina (XX) e diversi nel maschio (XY) (figura 1) Ai cromosomi èItalia affidato il compito di custodire e trasmettere l’informazione genetica. Sui cromosomi sono allineati i geni. I geni sono tratti di materiale ereditario (DNA) che svolgono specifiche funzioni ed a loro è affidata l’informazione ereditaria. Ogni individuo possiede alcune decine di migliaia di geni. (figura 2). Le alterazioni di questa complessa rete di strutture determina “guasti” spesso irreparabili.

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