COS'È LA FIBROSI CISTICA

La Fibrosi Cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. È una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.
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La Fibrosi Cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria. Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete. Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.

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RICERCA SCIENTIFICA

Grazie alla assegnazione alla Regione Basilicata di fondi per la ricerca predisposti secondo quanto recitato dalla Legge 548/93 il Nostro Centro predispone studi di ricerca clinica monocentrica o multicentrica, in collaborazione con diversi Centri FC italiani. In particolare sono attive collaborazioni con il Centro FC di Firenze, con il Centro FC di Brescia, con il Centro FC di Napoli. Sono attive collaborazioni di ricerca con vari Centri di eccellenza a livello nazionale e internazionale. In particolare è attiva collaborazione con il CE.IN.GE. di Napoli Il personale del Centro partecipa a network nazionali e internazionali, soprattutto all’interno della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC), ed alla realizzazione di un database web based sulla efficacia degli interventi terapeutici in FC. Il nostro gruppo ha partecipato e partecipa attivamente a trial clinici che esplorano varie aree terapeutiche della Fibrosi Cistica ed è coordinatore nazionale per lo studio che esplora l’applicazione di molecole modulanti la CFTR in pazienti FC con mutazioni aventi funzione residua.

 

 

 



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