U.O.S. DIPARTIMENTALE DI “CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE”

ASMAttualmente la Unità Operativa Semplice Dipartimentale di Citogenetica e Genetica Molecolare (UOD) rappresenta una delle cinque Unità Operative che compongono il Dipartimento dei Servizi Diagnostici del Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera. La UOD si occupa prevalentemente di tematiche di citogenetica, citogenetica molecolare, biologia molecolare e di farmacogenetica. Nell’ambito di questi temi il laboratorio è Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi predittiva e prenatale delle malattie ereditarie con particolare riferimento alle cromosomopatie (es. trisomia 21, 13, 18) e ad alcune patologie monogeniche (esempio diagnosi pre e post natale di talassemia alfa e beta, di fibrosi cistica, ecc.). Inoltre, il laboratorio è stato inserito nella rete Orphanet (Orphanet è gestito da un consorzio di 40 paesi, coordinato dal team francese dell’INSERM). Quanto detto è stato istituzionalizzato mediante delibera Regionale di Giunta n.971 del 09/08/2016 che ha individuato il suddetto laboratorio come unico Centro in Regione deputato all’esecuzione degli esami di citogenetica, di genetica molecolare e di farmacogenetica.

 

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